上海浦东新区夜场KTV公司招聘男模/外场模特-教育委員-+Q:-:4397301:-:底薪5000-10000以上,可日结/周结/月结,详情咨询了解:-:{女兒的個(gè)子越來(lái)越高，張雪心里卻越來(lái)越愁。相當(dāng)于兩歲的智商和她14歲的身形愈發(fā)不適配，即使在癲癇發(fā)作和流血受傷時(shí)，她也會(huì)反常地微笑。 為了讓女兒暢雨“發(fā)自內(nèi)心地笑”，張雪已經(jīng)努力了13年。1歲時(shí)，暢雨被確診患有一種發(fā)病率只有1/1.5萬(wàn)的罕見(jiàn)病，基因缺陷導(dǎo)致神經(jīng)發(fā)育異常，她兩歲才會(huì)走，8歲才會(huì)拿筷子，至今無(wú)法清晰地喊出“媽媽”。孩子練成一個(gè)動(dòng)作，張雪要上萬(wàn)次重復(fù)指令。 2025年是暢雨確診“天使綜合征”后的第13年，也是人類基因組計(jì)劃啟動(dòng)后的第35年。人類基因組中的98%非編碼區(qū)域的功能尚未明確，目前人類已知罕見(jiàn)疾病約8000多種，約50%的罕見(jiàn)病致病基因和機(jī)制仍尚未明確。 13年來(lái)，張雪每年都組織醫(yī)生、科學(xué)家和患者家屬一起開會(huì)，研討天使綜合征的康復(fù)和藥物研發(fā)。開始只是四五個(gè)患者的“家庭聚會(huì)”，一年年過(guò)去，會(huì)議場(chǎng)地從小型會(huì)議室、階梯教室再到能容納幾百人的報(bào)告廳！巴诘厝哒姨焓埂，在張雪和越來(lái)越多患者家屬的努力下，他們?cè)O(shè)計(jì)了自己的T恤衫、帆布包，把自制的疾病介紹宣傳冊(cè)當(dāng)作“名片”，分發(fā)給康復(fù)師、醫(yī)生、親友，“我們要培養(yǎng)一批懂天使的基層醫(yī)生”。 何時(shí)能研發(fā)出藥物，眼下仍是未知數(shù)。張雪把藥物研發(fā)比作牛頓等蘋果掉下來(lái)，她眼中的“牛頓”包括有家國(guó)情懷的科學(xué)家、敢于“開黑箱”的臨床醫(yī)生，也包括每一個(gè)在絕望中掙扎的患者家屬。她的任務(wù)是竭盡所能讓他們堅(jiān)持住，“否則蘋果掉了也沒(méi)用”。 “很有希望” 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科的診室門外，常聚集著來(lái)自全國(guó)各地的疑難罕見(jiàn)病患者家屬。一位從安徽來(lái)的患者家屬，跑遍了全國(guó)的醫(yī)院，也沒(méi)能搞清孩子發(fā)育遲緩的原因，“數(shù)據(jù)庫(kù)里沒(méi)有我家孩子發(fā)病的位點(diǎn)”，不到5年，孩子的病歷攢了10本。 10年前，張雪也是這么坐在王藝的診室門口。暢雨剛出生時(shí)和其他嬰兒沒(méi)什么不同，“像一節(jié)紅色的糯米藕”，皮膚很白，頭頂一撮金黃胎毛。出了月子，張雪發(fā)現(xiàn)女兒喝奶總是喝一口嗆一口，常規(guī)體檢報(bào)告顯示她發(fā)育落后，到了1歲也沒(méi)能改善。張雪在兒？平o孩子測(cè)聽力、測(cè)智商，都找不到原因，直到來(lái)復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科找到王藝。 王藝懷疑暢雨患有天使綜合征，但因?yàn)橹皬臎](méi)接觸過(guò)現(xiàn)實(shí)中的病例，她建議暢雨先進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。當(dāng)時(shí)王藝專攻兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病，這些疾病70%-80%都與遺傳相關(guān)。但由于基因檢測(cè)技術(shù)尚未普及，且國(guó)內(nèi)醫(yī)生對(duì)于罕見(jiàn)病的認(rèn)識(shí)有限，他們難以從臨床表型直接診斷罕見(jiàn)病，其中一些他們只在教科書和期刊論文里見(jiàn)過(guò)，亞洲和歐美的患者在很多臨床表現(xiàn)上還有所差異。 那段時(shí)間，張雪掛過(guò)復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科所有醫(yī)生的號(hào)，“就想有一個(gè)醫(yī)生告訴我，我的孩子沒(méi)有問(wèn)題”。醫(yī)院通知家屬有專家會(huì)診，無(wú)論什么時(shí)間，張雪是那個(gè)隨時(shí)都能來(lái)的人。有時(shí)，張雪就靜靜坐在診室外面，不吭聲，也不掛號(hào)，“坐在那里會(huì)覺(jué)得很安全”。 王藝也沒(méi)放棄尋找確診的證據(jù)。她聯(lián)系上了上海醫(yī)科大學(xué)校友、美國(guó)耶魯大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系主任姜永輝。姜永輝在1997年參與發(fā)現(xiàn)天使綜合征致病基因，一直在國(guó)外進(jìn)行該病的基礎(chǔ)研究。他在美國(guó)得克薩斯州兒童醫(yī)院工作過(guò)，見(jiàn)過(guò)許多因罕見(jiàn)病難以確診而破碎的家庭。2012年，他受王藝之邀回國(guó)會(huì)診，為暢雨確診了天使綜合征。 “天使，多好的名兒啊，咱得個(gè)病名字都這么洋氣！睆堁┊(dāng)時(shí)在網(wǎng)上檢索，發(fā)現(xiàn)只有一條新聞報(bào)道，講的是好萊塢男星、柯林?法瑞爾的兒子患有天使綜合征。國(guó)外確診的患者也只有幾百個(gè)，沒(méi)有治愈方法。很多醫(yī)生直接對(duì)張雪說(shuō)，這病沒(méi)得治。 但王藝說(shuō)，“你這個(gè)（。S著醫(yī)療進(jìn)步，未來(lái)基因編輯很有希望”。這句話救了張雪，在那之后，她就把王藝當(dāng)作“百科全書”，在診室外見(jiàn)縫插針咨詢什么不能給孩子吃、感冒該怎么辦，她和王藝打電話通話時(shí)長(zhǎng)能達(dá)到一小時(shí)，“只有問(wèn)過(guò)她才放心，不知道誰(shuí)還能幫上我”。 2月14日，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院，暢雨幫忙運(yùn)送物資。中青報(bào)?中青網(wǎng)記者 焦晶嫻/攝 那時(shí)，張雪的唯一目標(biāo)，就是讓暢雨盡可能健康地長(zhǎng)大，“養(yǎng)活再說(shuō)”。由于天生肌張力不足，天使綜合征的患兒有不同程度的運(yùn)動(dòng)障礙。原本5天能換10套正裝、“很要面子”的銷售經(jīng)理張雪，為了孩子套上寬松的運(yùn)動(dòng)褲和簡(jiǎn)單的T恤衫，每天早上6點(diǎn)多就起床，來(lái)不及洗臉，只為了早點(diǎn)去康復(fù)機(jī)構(gòu)搶時(shí)間訓(xùn)練。6歲前是康復(fù)訓(xùn)練的黃金期，每一步都是為孩子的未來(lái)打基礎(chǔ)，“否則以后就沒(méi)有自理的可能”。為了訓(xùn)練暢雨爬行，她用毛巾從腹部兜起女兒，讓她的胳膊自然伸直。 天使綜合征的患兒下頜寬、控制力差，會(huì)不受控地吐舌頭，張雪就拿牙簽刺激、拿手指彈擊舌頭，讓孩子的舌頭往回縮。女兒抗拒身上有附著物，張雪就拿大米、綠豆等小顆粒給女兒“洗澡”，每天梳頭超過(guò)300下，女兒才慢慢不抵觸戴帽子、穿鞋襪。 張雪記得，患者家屬總是互相安慰，“再等等，大了就好了”。有時(shí)候，她也會(huì)給其他患者家屬“畫餅”：“就差臨門一腳”“明年一定會(huì)有巨大的突破”。 “牽一只蝸牛去散步” 去年，暢雨結(jié)束康復(fù)訓(xùn)練，第一次踏入校門。她在特殊學(xué)校上七年級(jí)，有時(shí)放學(xué)會(huì)拉著媽媽到每個(gè)教室轉(zhuǎn)一圈，邊走邊“啊啊啊”地喊，看見(jiàn)誰(shuí)都熱情地?cái)[手。多數(shù)天使綜合征患者沒(méi)有語(yǔ)言功能，難以表達(dá)自己的想法。能分辨色彩、能對(duì)著蘋果說(shuō)出“我想/吃/蘋果”的“天使寶貝”，已經(jīng)是“學(xué)霸中的學(xué)霸”。 實(shí)際上，長(zhǎng)大后的“天使”面臨著更多挑戰(zhàn)。盡管確診后一直保持高強(qiáng)度訓(xùn)練，有些東西暢雨還是學(xué)不會(huì)。張雪不得不妥協(xié)：女兒學(xué)不會(huì)系鞋帶，就買粘扣的鞋子；拉鏈不會(huì)拉，就買套頭的衣裳，“能鼓搗到身上就行”。有些學(xué)會(huì)的技能會(huì)“退化”，這幾年暢雨的手抖得越來(lái)越厲害，幾年前還能穿起最小型號(hào)的串珠，現(xiàn)在做不到了。之前好不容易學(xué)會(huì)用勺子，現(xiàn)在湯到嘴邊就灑沒(méi)了。 2月19日，上海，張雪和暢雨準(zhǔn)備上校車。中青報(bào)?中青網(wǎng)記者 焦晶嫻/攝 每天母女倆早上5點(diǎn)多起床，穿鞋要10分鐘，穿衣服要半小時(shí)。早上6點(diǎn)45分，張雪和暢雨提前到校車點(diǎn)，一起數(shù)三撥紅綠燈，校車駛來(lái)，“這是我生活里為數(shù)不多‘準(zhǔn)確’的東西”。上車前，張雪把書包遞給女兒，書包里只有一本書，上了一年學(xué)依舊嶄新。張雪會(huì)把女兒的手交到女老師手中，再目送校車離開。 由于認(rèn)知能力低，天使綜合征患兒對(duì)危險(xiǎn)沒(méi)有概念、也沒(méi)有求救意識(shí)，養(yǎng)育他們意味著24小時(shí)看護(hù)。離異后，張雪一個(gè)人帶兩個(gè)孩子，還要處理患者組織事務(wù)，一開始她把暢雨送到托管機(jī)構(gòu)，一個(gè)月4000多元，只能照看半天；特殊學(xué)校不要學(xué)費(fèi)、下午4點(diǎn)放學(xué)，唯一的缺點(diǎn)就是離家遠(yuǎn)。 包括張雪在內(nèi)，許多患者家屬為了照護(hù)放棄工作。由于天使綜合征患兒有睡眠障礙、一晚上只睡四五個(gè)小時(shí)，張雪只能早晚各喝一杯咖啡，熬著。 隨著女性患兒年齡增長(zhǎng)，進(jìn)入青春期，如何讓她們使用衛(wèi)生巾、戴文胸、獨(dú)立大小便也是難題。天使綜合征患者對(duì)人沒(méi)有防備，害怕也笑、生氣也笑。張雪擔(dān)心女兒的人身安全，一直給她剪很短的頭發(fā)，讓家庭的男性成員不要太過(guò)親近，還會(huì)反復(fù)告訴女兒，任何情況都不能讓別人給你脫褲子。 “（孩子）10歲以上還帶出來(lái)參加年會(huì)的，都是真愛(ài)。”張雪說(shuō)。她總能看到默默退群的家長(zhǎng)，并不是所有人都能等到藥物出現(xiàn)。去年夏天，她打電話詢問(wèn)一些家長(zhǎng)是否愿意眾籌資助科研機(jī)構(gòu)研發(fā)藥物，有人直言，“藥出來(lái)我們也不治了”。 長(zhǎng)期的照護(hù)壓力是一種折磨，一些夫婦甚至?xí)嗷ブ肛?zé)對(duì)方基因“有問(wèn)題”。一位母親在接受義診時(shí)哭著詢問(wèn)醫(yī)生，是不是因?yàn)閼言衅陂g打了疫苗才導(dǎo)致孩子生病，答案是否定的。后來(lái)醫(yī)生碰上婆婆陪兒媳來(lái)的，結(jié)合基因檢測(cè)報(bào)告排除父母攜帶突變的可能后，怕婆婆責(zé)備兒媳，會(huì)特別強(qiáng)調(diào)，“和爸爸沒(méi)有關(guān)系，和媽媽也沒(méi)有關(guān)系”。 患者家屬群有過(guò)關(guān)于死亡的討論，“最后發(fā)現(xiàn)，至少要活過(guò)他們（孩子）”。大家在群里傾訴家庭矛盾，吐槽孩子如何“拆家”，琢磨五顏六色的腦電波，互相給予安慰和支持。 他們最放心不下的是自己離開后，孩子是否能被社會(huì)接納。曾經(jīng)有家長(zhǎng)帶著孩子登機(jī)被拒絕；有孩子因癲癇發(fā)作被送去縣醫(yī)院，醫(yī)生因?yàn)闆](méi)聽說(shuō)過(guò)這個(gè)疾病不敢接診；一位一線城市的患者家屬去殘聯(lián)辦殘疾證，對(duì)方表示沒(méi)有聽說(shuō)過(guò)這個(gè)病，要去定點(diǎn)醫(yī)院開證明。 在帶女兒做康復(fù)的前幾年，張雪還有較強(qiáng)的病恥感，別人問(wèn)起孩子在哪上幼兒園，她就說(shuō)孩子在上私立學(xué)校學(xué)前班。客廳里擺放的寫真，選的是暢雨不笑的那張，“顯得更聰明一點(diǎn)”。但女兒笨拙且真摯的表達(dá)，逐漸讓張雪卸下偽裝。當(dāng)她看見(jiàn)媽媽洗完澡拍耳朵，就會(huì)從柜子里拿來(lái)棉簽；看見(jiàn)媽媽被蚊子咬了撓腿，就會(huì)去抽屜里拿藥膏；媽媽說(shuō)肩膀痛，她就跑來(lái)給媽媽捶背，只不過(guò)不會(huì)控制力度，“恨不得把你的心捶出來(lái)”。 暢雨兩歲的時(shí)候，張雪第一次在朋友圈大大方方講述女兒的病，她引用了一首詩(shī)： “上帝給我一個(gè)任務(wù)/叫我牽一只蝸牛去散步/我不能走得太快/蝸牛已經(jīng)盡力爬，為何每次總是那么一點(diǎn)點(diǎn)？…… 我拉它，我扯它，甚至想踢它/蝸牛受了傷，它流著汗，喘著氣，往前爬…… 咦？我聞到花香，原來(lái)這邊還有個(gè)花園/我感到微風(fēng)，原來(lái)夜里的微風(fēng)這么溫柔…… 咦？我以前怎么沒(méi)有這般細(xì)膩的體會(huì)？/我忽然想起來(lái)了，莫非我錯(cuò)了？/是上帝叫一只蝸牛牽我去散步！ “走一步推一步，誰(shuí)知道能碰見(jiàn)誰(shuí)呢” 藥物研發(fā)始終是家長(zhǎng)們心底最迫切的事，“藥企虐我千萬(wàn)遍，我待藥企如初戀”。張雪曾經(jīng)連續(xù)多年參加羅氏制藥的患者組織研討會(huì)，還邀請(qǐng)他們參加年會(huì)。2023年6月，羅氏制藥宣布砍掉一條天使綜合征藥物研發(fā)管線。“進(jìn)兩步退三步”，張雪苦笑，“人家都是大號(hào)練廢了上小號(hào)，咱們就沒(méi)幾個(gè)號(hào)”。 患病人數(shù)少、難以收回成本，國(guó)內(nèi)大部分藥企對(duì)于新藥研發(fā)興趣不大。中國(guó)科學(xué)院上海腦智卓越中心研究員熊志奇的加入，讓天使綜合征國(guó)內(nèi)藥物研發(fā)再次看到希望，“科學(xué)家是我們的燈塔”。 熊志奇是姜永輝在貝勒醫(yī)學(xué)院的校友，第一屆年會(huì)就參加過(guò)。熊志奇曾在臺(tái)上講天使綜合征小鼠模型進(jìn)展和分子層面的基礎(chǔ)研究。他的湖南口音重、內(nèi)容專業(yè)性強(qiáng)，張雪笑著坦言“什么都聽不懂”！熬涂吹剿诺囊曨l里，‘天使老鼠’爬著爬著會(huì)掉下來(lái)！ 熊志奇是國(guó)內(nèi)第一個(gè)做天使綜合征基礎(chǔ)研究的神經(jīng)科學(xué)家，從貝勒醫(yī)學(xué)院博士后畢業(yè)時(shí)，回國(guó)前他請(qǐng)導(dǎo)師寫推薦信。當(dāng)時(shí)，他的導(dǎo)師說(shuō)：“在神經(jīng)病學(xué)領(lǐng)域，沒(méi)有一項(xiàng)有意義的工作來(lái)自中國(guó)。” 回國(guó)后，熊志奇選擇研究罕見(jiàn)病，一開始是因?yàn)楹币?jiàn)病病因單純、能從基因直接切入，而且臨床表型特殊，能夠在動(dòng)物模型上看到可重復(fù)的現(xiàn)象，研究人數(shù)少、容易有自己的專攻領(lǐng)域。做著做著，他聽到越來(lái)越多隱秘的家庭故事，他和患者家庭的感情越來(lái)越深。在家屬群，碰上誰(shuí)過(guò)生日，他還給大家發(fā)紅包。 他曾邀請(qǐng)一位北京醫(yī)生來(lái)給另一種罕見(jiàn)病的患者義診，那位醫(yī)生質(zhì)疑他研究罕見(jiàn)病的意義：“如果我們對(duì)特定的群體抱有偏好，對(duì)其他患者是不公平的。”但義診結(jié)束后，這位醫(yī)生改變了看法，在飛機(jī)上就開始畫病程發(fā)展圖表，后來(lái)不斷和熊志奇交流對(duì)該病的研究；厝ズ，該醫(yī)生向醫(yī)院爭(zhēng)取到3天時(shí)間，給患有這一疾病的孩子免費(fèi)做全面檢查。 10年的等待終于有了新的希望。最近熊志奇團(tuán)隊(duì)研發(fā)的小核酸藥物，可幫助恢復(fù)致病基因UBE3A的表達(dá)，目前正在獼猴模型開展測(cè)試。該團(tuán)隊(duì)研發(fā)的獼猴模型相比國(guó)內(nèi)外傳統(tǒng)的小鼠模型“更像人”，提高了新藥研發(fā)的成功率。為推動(dòng)研究成果的臨床轉(zhuǎn)化，他還創(chuàng)建了自己的公司，有一版Logo是一位罕見(jiàn)病家屬設(shè)計(jì)的。 藥物進(jìn)入臨床試驗(yàn)前，王藝團(tuán)隊(duì)的任務(wù)是把“土壤”培育好：評(píng)價(jià)藥物是否有效，需要對(duì)疾病自然狀態(tài)下的臨床表型做好記錄，刻畫越精準(zhǔn)，對(duì)藥物有效性的前后對(duì)照越科學(xué)。過(guò)去大部分藥物評(píng)價(jià)標(biāo)準(zhǔn)都來(lái)自國(guó)外，王藝團(tuán)隊(duì)想要做出中國(guó)特色，因此需要長(zhǎng)期、豐富的臨床數(shù)據(jù)。他們?cè)?jīng)做的一項(xiàng)研究，發(fā)動(dòng)了100多名患者家屬連續(xù)打卡填寫了400多天。 這也是張雪不斷發(fā)動(dòng)家屬尋找病友的原因，“只有更多人加入才能有藥”。目前“天使綜合征之家”有1522個(gè)家庭、5個(gè)微信群。張雪拿出工作中推銷產(chǎn)品的方式，使出渾身解數(shù)求“曝光”：在研討兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病的論壇上找專家拉“守護(hù)天使”的條幅；采訪過(guò)她的記者，她也會(huì)拉來(lái)給家屬群講寫作課；一旦相關(guān)稿件寫出來(lái)，她都組織群友打卡轉(zhuǎn)發(fā)、評(píng)論。 接觸過(guò)張雪的醫(yī)生都說(shuō)，她總有一股強(qiáng)力“磁場(chǎng)”，把接觸到的人都拉到這件事上。在張雪反復(fù)動(dòng)員下，王藝在各地的講座、新人培訓(xùn)會(huì)上，只要提到罕見(jiàn)病就提天使綜合征，甚至在復(fù)旦附中的就業(yè)指導(dǎo)微課堂里都提過(guò)。張雪生二胎前看的產(chǎn)前診斷醫(yī)生、給暢雨看病的骨科醫(yī)生和眼科醫(yī)生，都被張雪發(fā)展成了“天使綜合征之家”的專家后備力量。 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院骨科主治醫(yī)師付東，原來(lái)從沒(méi)聽過(guò)天使綜合征，暢雨是他接觸的第一個(gè)患者，緊接著就有了第二個(gè)、第三個(gè)。除了拉付東參加義診，張雪還“鼓動(dòng)”他寫科普、發(fā)論文，“你要什么數(shù)據(jù)，我給你提供”。付東說(shuō)，“能感覺(jué)到她的真心”。 “本來(lái)就不是一個(gè)有路的事，走一步推一步，誰(shuí)知道能碰見(jiàn)誰(shuí)呢。”張雪會(huì)跟每一個(gè)剛認(rèn)識(shí)的人分享自己的愿景，她曾經(jīng)在病友群直截了當(dāng)?shù)卣f(shuō)：“你不努力人家憑什么幫你？不要當(dāng)傻白甜。”她希望家長(zhǎng)都能快速成長(zhǎng)，不要經(jīng)歷自己10年前的絕望。 相同的愿景 最近張雪得知，另一個(gè)罕見(jiàn)病患者組織、亨廷頓舞蹈癥關(guān)愛(ài)中心的組織者去世了，很多事務(wù)不好找人接手。之前她擔(dān)心“天使綜合征之家”也有這么一天，于是早早組織了助理團(tuán)。 “沒(méi)有番號(hào)的部隊(duì)，不開工資的單位！边@是張雪給助理團(tuán)的定位。5個(gè)家屬群里，10多個(gè)助理早晚輪班，回復(fù)家長(zhǎng)的信息，幫助判斷病情。進(jìn)群后要減少哭訴，不許發(fā)表情包，提升信息傳遞效率。有助理做甲狀腺結(jié)節(jié)手術(shù)，麻醉前還在回復(fù)家屬信息。 進(jìn)群也有“快閃”儀式，大家開線上會(huì)議打開攝像頭，張雪念邀請(qǐng)?jiān)~，一群人給新人鼓掌。他們還像企業(yè)團(tuán)建一樣，找人力資源、組織領(lǐng)導(dǎo)力專家上課。 “要讓我們的孩子成為有尊嚴(yán)的個(gè)體！痹诤突純杭议L(zhǎng)開會(huì)時(shí)，張雪揮舞著手臂，上面文著一句英語(yǔ)，“The first decade is not enough, the another decade will be needed（十年不夠再十年）”。他們?cè)O(shè)計(jì)服裝和徽章，幫家長(zhǎng)“脫敏”。 “放風(fēng)活動(dòng)”每年舉辦，孩子們?cè)诓菰腺惻，在山里玩老鷹捉小雞，就像普通家庭那樣。這是他們難得的休閑時(shí)光，幾個(gè)家長(zhǎng)輪流看孩子，剩下的家長(zhǎng)一起喝酒、嘮嗑，有丈夫鼓勵(lì)愛(ài)跳舞但很久沒(méi)跳過(guò)的妻子“露一手”。 他們希望主動(dòng)融入社會(huì)，而不是被動(dòng)等待“被接納”。暢雨的弟弟大牛剛上四年級(jí)，張雪就帶著他去罕見(jiàn)病論壇。大牛已經(jīng)能很“老練”地認(rèn)識(shí)一些疾病，他在作文里寫：“姐姐是天使綜合征，媽媽是守護(hù)我和姐姐的天使！睆堁┑脑竿牵瑢(duì)待任何一種罕見(jiàn)病，人們可以一起拼桌吃飯，一起看電影，“你不要看他就好了”。 2月15日，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院第十一屆天使綜合征年會(huì)現(xiàn)場(chǎng)。中青報(bào)?中青網(wǎng)記者 焦晶嫻/攝 2025年2月15日，在第十一屆天使綜合征年會(huì)的會(huì)議現(xiàn)場(chǎng)，臺(tái)上嘉賓的話筒音量調(diào)到最大，依舊時(shí)不時(shí)被臺(tái)下孩子的哼唧聲、笑聲和哭聲蓋住。許多五六歲的孩子，仍需要戴著圍兜、穿著紙尿褲，在座椅上口服抗癲癇藥物。當(dāng)家屬代表上臺(tái)發(fā)言，孩子們笑得天真，家長(zhǎng)卻在默默落淚。一位母親用擦眼淚的紙，輕輕擦了擦孩子的眼睛。 姜永輝告訴中青報(bào)?中青網(wǎng)記者，天使綜合征的診療進(jìn)展在同類型罕見(jiàn)病中已經(jīng)是“非常前沿”。在國(guó)內(nèi)，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院建立了天使綜合征專病門診和MDT（多學(xué)科診療）門診，建立了全球最大的天使綜合征影像數(shù)據(jù)庫(kù)。越來(lái)越多基層醫(yī)院能夠借助基因檢測(cè)確診該病。 目前全球共有27個(gè)藥物研究管線，姜永輝的團(tuán)隊(duì)正參與其中一條。2023年，美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院對(duì)姜永輝團(tuán)隊(duì)研發(fā)的基因編輯技術(shù)投入4000萬(wàn)美元，該技術(shù)有助于藥物突破血腦屏障作用大腦神經(jīng)元，未來(lái)可能應(yīng)用到其他腦部疾病上。如果一切順利，預(yù)計(jì)2026年年底進(jìn)入臨床一期試驗(yàn)。 耶魯大學(xué)遺傳系研究員陸曉娜桌上的畫。受訪者供圖 姜永輝的學(xué)生、耶魯大學(xué)遺傳系研究員陸曉娜介紹，罕見(jiàn)病藥物研發(fā)想要獲得關(guān)鍵進(jìn)展，“挑對(duì)人很重要”。2020年，國(guó)外的天使綜合征組織FAST找到姜永輝，當(dāng)時(shí)他的主要研究方向并非天使綜合征，F(xiàn)AST的資助讓他重啟了研究。每條管線背后都是大量的資金投入和游說(shuō)工作，F(xiàn)AST不僅聚集了一批具有科研背景的患者家屬，并且成立了自己的生物技術(shù)公司，深度參與藥物研發(fā)進(jìn)程。 人們期待著突破性進(jìn)展的那一刻。陸曉娜至今仍清晰記得那個(gè)激動(dòng)人心的瞬間：那些原本在滾輪上寸步難行的“天使”小鼠，在注射基因治療藥物兩周后，即使剃掉的毛發(fā)尚未長(zhǎng)出，卻已能奔跑自如，甚至超過(guò)正常小鼠。 陸曉娜原來(lái)的專業(yè)是整形外科，在為與遺傳相關(guān)的罕見(jiàn)病患兒進(jìn)行手術(shù)時(shí)，她發(fā)現(xiàn)修補(bǔ)性的手術(shù)“治標(biāo)不治本”！靶⌒〉耐尥，每個(gè)寒暑假都要來(lái)做手術(shù)。他們一次次接近正常，但永遠(yuǎn)無(wú)法達(dá)到正常。”在耶魯大學(xué)進(jìn)修時(shí)，她開始參與研究天使綜合征。姜永輝的老師主導(dǎo)發(fā)現(xiàn)了天使綜合征致病基因，姜永輝建立了首個(gè)天使綜合征小鼠模型，而她作為“第三代”科學(xué)家，正繼續(xù)推動(dòng)這一研究向臨床邁進(jìn)。 有時(shí)她在實(shí)驗(yàn)室看到“天使”小鼠癲癇發(fā)作，就會(huì)想起國(guó)際天使綜合征年會(huì)上，患兒母親向她訴說(shuō)的焦慮，“家長(zhǎng)也不會(huì)說(shuō)（你）一定要做出來(lái)，但你會(huì)和他們有相同的愿景。我們只有更努力、做得更好！爆F(xiàn)在陸曉娜桌上還擺放著一位天使綜合征患兒送她的畫：孩子把基因編輯工具“CRISPR”畫成一座“工廠”，長(zhǎng)長(zhǎng)的傳送帶上，生病的小老鼠跑進(jìn)去，健康的小老鼠跑出來(lái)。 （本文涉未成年人圖片均獲得法定監(jiān)護(hù)人允許發(fā)布） 中青報(bào)?中青網(wǎng)記者 焦晶嫻 來(lái)源：中國(guó)青年報(bào)}
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